نقش مهم اختلالات ژنتیکی در درمان ناباروری

به گزارش روابط عمومی مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا جهاددانشگاهی، دکتر مریم رفعتی عضو هیأت علمی این مرکز با بیان اینکه برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است گفت: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می دهد، از نشانه های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.

وی افزود: در مرحله بعدی، تست های ژنتیکی کمک کننده می باشند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است

مهم ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری های ژنتیکی است. افرادیکه کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.

دکتر رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ بعنوان یک تکنیک پایه ای و ابتدایی در تشخیص¬های ژنتیکی است، به تکنیک هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می کنند.

این عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا تأکید کرد ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند.

وی در ادامه گفت: تکنیک های جدید مانند NGS این فرصت را می دهند که جنین ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.

دکتر رفعتی اظهار داشت: بررسی های ژنتیکی هم در افرادیکه دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی کنند. در اینصورت به کمک علم ژنتیک و روش¬های کمک باروری، می توانند فرزند سالمی داشته باشند.

دکتر رفعتی در خاتمه افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می شوند و تصور می کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالیکه این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر اینست که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای 10 درصد است چرا که با بیماری های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.

نکته بسیار قابل توجه اینست که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبی ارایه نخواهد شد پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان 100 درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری نمود.

این عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود افزود: با تلفیق تکنیک¬ NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری  و غربالگری جنین ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.

دکتر رفعتی با تأکید برآیند گاهی اوقات ناباروری، انتخاب طبیعت برای پیشگیری از تکرار معلولیت است، توضیح داد که طبیعت، جنین های دارای اختلال کروموزومی را به گونه¬ای هدفمند حذف می¬کند و لذا در صورت استفاده از روشهای کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاریها نباشد. تکنیک¬های پیشرفته ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS، PGS در این زمینه کمک کننده می¬باشد.

وی با بیان اینکه دستکاری هایی که در استفاده از روش های کمک باروری بر جنین انجام می شود، به جنین آسیبی نمی رساند گفت:

این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می کنند در حالیکه بیوپسی یا نمونه برداری از جنین در مرحله ای از تکثیر سلول انجام می شود که  هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی کند. خوشبختانه شیوع ناهنجاری های مادرزادی و معلولیت ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که بصورت طبیعی بدنیا آمده اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان 5/2-2 درصد است.

این متخصص ژنتیک با اشاره بر تصور غلط برخی از افراد مبنی بر لوکس بودن تست های ژنتیکی گفت: وقتی زوجی برای درمان  ناباروری به مرکز ابن سینا مراجعه می کنند، شرح حالی از وی توسط متخصص ناباروری دریافت می شود و اگر اشاره به اختلال ژنتیکی در خانواده خود داشته باشند، برای دریافت مشاوره زنتیک به کلینیک ژنتیک ارجاع می شوند، این امر بسیار لازم الاجرا می باشد و در تضمین سلامتی فرزندشان بسیار موثر خواهد بود.